En sus intervenciones, tanto el consejero de Salud como el rector de la UCO han puesto como ejemplo del trabajo que se est� desarrollando en Andaluc�a en el campo de la investigaci�n en las patolog�as raras al Instituto Maim�nides de Investigaci�n Sanitaria (IMIBIC), fruto del acuerdo de consejer�as de Salud y Econom�a y Conocimiento con la Universidad de C�rdoba. Este centro cuenta con m�s de 450 profesionales en 37 grupos de investigaci�n y mantiene una importante l�nea de investigaci�n en enfermedades raras. En concreto, ha coordinado la participaci�n espa�ola en el ensayo cl�nico multic�ntrico que busca un tratamiento para la alfamanosidosis, una enfermedad que afecta a seis personas en toda Espa�a.
Precisamente, el IMIBIC cuenta con algunas l�neas de investigaci�n centradas en patolog�as raras. En concreto, el grupo de Hormonas y C�ncer se enfoca en el estudio de los tumores de hip�fisis, que son responsables de importantes trastornos hormonales como el gigantismo, la acromegalia y la enfermedad de Cushing. Con sus investigaciones, intentan descubrir los mecanismos celulares y subcelulares que no funcionan correctamente en este tipo de tumores. En concreto, buscan identificar nuevas dianas moleculares de los sistemas reguladores de somatostatina y ghrelina, que son mol�culas que se sobreexpresan en este tipo de tumores.
Por otro lado, el grupo de Inflamaci�n y C�ncer del IMIBIC, en colaboraci�n con la empresa cordobesa Vivacell, se centra en el desarrollo precl�nico de f�rmacos de origen cannabinoide para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y la Escleroderma. A trav�s de sus estudios, estos cient�ficos buscan soluciones terap�uticas a enfermedades que actualmente no tienen cura.
Estos proyectos ser�n algunos de los que se dar�n a conocer durante las jornadas cuyo principal objetivo de este es acercar la realidad actual de la investigaci�n cl�nica y b�sica en patolog�as raras tanto a sanitarios e investigadores como a pacientes y ciudadanos interesados.
La organizaci�n ha contado con la colaboraci�n del Centro de Investigaci�n Biom�dica en Red (CIBERER), que es la estructura que a nivel nacional aglutina a los grupos de investigaci�n de excelencia enfocados en patolog�as raras.
El encuentro se estructura en cinco mesas distribuidas a lo largo de los dos d�as en las que cient�ficos de distintos centros de investigaci�n espa�oles expondr�n novedades sobre patolog�as raras neuromusculares, endocrinas y mitocondriales, entre otras. Por su parte, la Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras, que agrupa a alrededor de 300 asociaciones en Espa�a, aportar� la visi�n de los pacientes.