El IMIBIC acoge la segunda edici�n de estas jornadas, que contar�n con m�s de cien asistentes, y que est�n dedicadas este a�o a las enfermedades neuromusculares
Los expertos m�s destacados en el �mbito nacional debaten hoy y ma�ana sobre los �ltimos avances de investigaci�n en enfermedades raras en el marco que las �II Jornadas de Investigaci�n Traslacional en Enfermedades Raras: �ltimos Avances en Enfermedades Neuromusculares�, organizadas por el Instituto Maim�nides de Investigaci�n Biom�dica de C�rdoba (IMIBIC), junto a la Asociaci�n de Enfermedades Neuromusculares de C�rdoba (ASENCO), y en colaboraci�n con el Centro de Investigaci�n Biom�dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Este encuentro, que cuenta con m�s de cien asistentes, se dedica este a�o a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las neuromusculares, en el marco del D�a Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra el 15 de noviembre. Al acto de inauguraci�n han asistido el director general de Investigaci�n y Transferencia del Conocimiento de la Consejer�a de Econom�a y Conocimiento, Manuel Garc�a Le�n, la vicerrectora de Investigaci�n de la Universidad de C�rdoba, Mar�a Teresa Rold�n, el delegado territorial de Econom�a, Innovaci�n, Ciencia y Empleo, Manuel Carmona, la directora gerente del Hospital Universitario Reina Sof�a, Marina �lvarez, el subdirector cient�fico de Investigaci�n Cl�nica del IMIBIC, Jos� L�pez Miranda, y la presidenta de la Asociaci�n de Enfermedades Neuromusculares de C�rdoba (ASENCO), Estrella Berbel.
Las jornadas han comenzado con la conferencia del investigador del Centro de Biolog�a Molecular Severo Ochoa y profesor de la Universidad Aut�noma de Madrid Javier D�az Nido, titulada �Nuevas perspectivas en la fisiopatolog�a y la terapia en la ataxia de Friedreich�, en la que ha analizado los principales aspectos moleculares que est�n implicados en esta enfermedad y la perspectiva de nuevos desarrollos terap�uticos en dicha patolog�a en los pr�ximos a�os.
Las cuestiones m�s destacadas de las ponencias se hoy se centran en tres �reas muy concretas de estas patolog�as, los nuevos desarrollos diagn�sticos que se est�n aplicando, las nuevas aproximaciones terap�uticas que se est�n realizando en Espa�a y por �ltimo, el papel de los pacientes en el proceso de investigaci�n.
Las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los m�sculos o en los nervios que los controlan, produciendo discapacidad cr�nica y pudiendo causar la muerte. Se estima que unas 200.000 personas sufren enfermedades neuromusculares en Europa. Seg�n la Alianza de Organizaciones de Pacientes en Enfermedades Raras Europea (EURORDIS), uno de los principales problemas de la investigaci�n en enfermedades neuromusculares es la fragmentaci�n, lo que hace muy dif�cil transformar la investigaci�n de pruebas en investigaci�n aplicada y desarrollar terapias vanguardistas.
Estas jornadas del IMIBIC pretenden dar una visi�n amplia de los esfuerzos en investigaci�n que se est�n realizando en Espa�a actualmente. La jornada de ma�ana s�bado contar� con dos sesiones de trabajo en las que la interacci�n cl�nico-paciente ser� protagonista, y se abordar� el d�a a d�a de estas enfermedades de manera orientada al paciente.
Entre los ponentes, habr�a que destacar la presencia de algunos de los investigadores de referencia nacionales en Ataxia de Friedreich como Javier D�az Nido, Ram�n Mart�, que es investigador del CIBERER experto en defectos mitocondriales, y Macarena Cabrera, que es experta y miembro del �nico Centro de Referencia de Enfermedades Neuromusculares en Andaluc�a.
El IMIBIC mantiene una destacada actividad cient�fica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las l�neas de investigaci�n que abordan su estudio, que implica la colaboraci�n de los grupos del IMIBIC, de la Universidad de C�rdoba (UCO) y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sof�a. Desde una perspectiva de investigaci�n traslacional, el IMIBIC cuenta con varias l�neas de investigaci�n centradas en patolog�as raras, como por ejemplo la enfermedad de Huntington, la Escleroderma, los tumores de hip�fisis, la enfermedad de Fabry, Calcinosis Tumoral Familiar, y Esclerosis Tuberosa, entre otras.
Desde que se cre� el IMIBIC en 2008, en colaboraci�n con la UCO y el Hospital Reina Sof�a se han desarrollado 33 proyectos de investigaci�n y 14 ensayos cl�nicos en enfermedades raras. Asimismo, en este per�odo se han generado m�s de 70 publicaciones relacionadas con estas patolog�as.
