Las II Jornadas de Enfermedades Raras del IMIBIC destacan la importancia de que los profesionales sanitarios cuenten con el punto de vista de los afectados
Profesionales cl�nicos y pacientes han sido hoy protagonistas de la segunda y �ltima sesi�n de las �II Jornadas de Investigaci�n Traslacional en Enfermedades Raras: �ltimos Avances en Enfermedades Neuromusculares�, en la que han abordado c�mo mejorar la problem�tica diaria a la que se enfrentan las pacientes de enfermedades neuromusculares y han analizado los �ltimos avances en su investigaci�n y tratamiento. El punto de vista del paciente ha sido fundamental en las ponencias de hoy, en las que los expertos m�s destacados en el �mbito nacional han debatido sobre los �ltimos avances de investigaci�n en enfermedades raras.
Estas jornadas, organizadas por el Instituto Maim�nides de Investigaci�n Biom�dica de C�rdoba (IMIBIC), junto a la Asociaci�n de Enfermedades Neuromusculares de C�rdoba (ASENCO), y en colaboraci�n con el Centro de Investigaci�n Biom�dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha contado con m�s de cien asistentes, y se han dedicado este a�o a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las neuromusculares, en el marco del D�a Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra el 15 de noviembre.
La jornada ha contado con dos mesas de trabajo en las que la interacci�n cl�nico-paciente ha sido protagonista, y se ha analizado el d�a a d�a de estas enfermedades de manera orientada al paciente. Los doctores Celedonio M�rquez, del Hospital Universitario Virgen del Roc�o de Sevilla, y Andr�s Nascimento, del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, han analizado los avances terap�uticos en las patolog�as de Charcot-Marie Tooth y Duchenne.
La �ltima mesa de trabajo ha contado con las intervenciones de los doctores del Hospital Universitario Reina Sof�a Joaqu�n Fern�ndez, Ana Bel�n Molina, Sim�n Fuentes, y Teresa G�mez, que han debatido sobre los avances en la atrofia muscular espinal, el manejo de la afectaci�n respiratoria en los ni�os con enfermedades neuromusculares, la escoliosis neuromuscular y el diagn�stico y tratamiento de la enfermedad de Pompe.
Las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los m�sculos o en los nervios que los controlan, produciendo discapacidad cr�nica y pudiendo causar la muerte. Se estima que unas 200.000 personas sufren enfermedades neuromusculares en Europa. Seg�n la Alianza de Organizaciones de Pacientes en Enfermedades Raras Europea (EURORDIS), uno de los principales problemas de la investigaci�n en enfermedades neuromusculares es la fragmentaci�n, lo que hace muy dif�cil transformar la investigaci�n de pruebas en investigaci�n aplicada y desarrollar terapias vanguardistas. Estas jornadas del IMIBIC pretenden dar una visi�n amplia de los esfuerzos en investigaci�n que se est�n realizando en Espa�a actualmente.
Actividad del IMIBIC en enfermedades raras
El IMIBIC mantiene una destacada actividad cient�fica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las l�neas de investigaci�n que abordan su estudio, que implica la colaboraci�n de los grupos del IMIBIC, de la Universidad de C�rdoba (UCO) y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sof�a. Desde una perspectiva de investigaci�n traslacional, el IMIBIC cuenta con varias l�neas de investigaci�n centradas en patolog�as raras, como por ejemplo la enfermedad de Huntington, la Escleroderma, los tumores de hip�fisis, la enfermedad de Fabry, Calcinosis Tumoral Familiar, y Esclerosis Tuberosa, entre otras.
Desde que se cre� el IMIBIC en 2008, en colaboraci�n con la UCO y el Hospital Reina Sof�a se han desarrollado 33 proyectos de investigaci�n y 14 ensayos cl�nicos en enfermedades raras. Asimismo, en este per�odo se han generado m�s de 70 publicaciones relacionadas con estas patolog�as.
