En la actualidad no existe un parámetro único o biomarcador que se pueda utilizar para el diagnóstico del déficit de hormona de crecimiento en niños, ya que medir la propia hormona de crecimiento en sangre no es una opción porque al liberarse de forma intermitente, su nivel en sangre fluctúa a lo largo del día. Por ello, se realizan para el diagnóstico una serie de medidas directas e indirectas como talla, velocidad de crecimiento, radiografías, test de provocación de hormona de crecimiento, resonancia magnética de hipotálamo-hipófisis, entre otras. Por tanto, actualmente no existe un parámetro individual de marcadores bioquímicos o una combinación de ellos que reúna todos los criterios de diagnóstico para un uso fiable. Así, existe una importante necesidad de biomarcadores sistémicos no agresivos y específicos para la deficiencia de esta hormona.

Los investigadores han realizado un estudio, publicado en la revista Journal of Proteomics, en el que han aplicado un método de proteómica de próxima generación, conocido como espectrometría de masas SWATH, para descubrir proteínas que puedan ser utilizadas como biomarcadores de este déficit. La ventaja de esta técnica frente a otras metodologías proteómicas es que permite cuantificar de cientos a miles de proteínas por muestra, de forma muy reproducible y con elevada sensibilidad. En el trabajo, desarrollado por la Unidad de Proteómica del IMIBIC, han comparado los datos de la cuantificación masiva de proteínas en el suero de niños sanos con edades comprendidas entre los 8 y 11 años, y aplicaron técnica de análisis big data, concretamente, algoritmos de aprendizaje automático, para seleccionar la combinación de proteínas con mayor potencial diagnóstico.
Los investigadores han hallado que utilizando tres proteínas séricas, se podía clasificar correctamente el 100% de los niños con la enfermedad incluidos en el estudio. Además, se descubrió que estos niños presentan una disminución en la cantidad de lipoproteínas de alta densidad (HDL), pero no en el colesterol HDL. Los autores del trabajo han interpretado que esta disminución en las partículas HDL es un marcador del inicio de la alteración del metabolismo lipídico que se asocia en etapas avanzadas de la enfermedad, con riesgo cardiovascular.
El equipo investigador que ha desarrollado este trabajo ha sido galardonado recientemente con el premio a la Innovación IMIBIC-Roche, cuyo importe destinarán a realizar la validación de los paneles de biomarcadores potenciales descubiertos.
Ortea I, Ruiz-Sánchez I, Cañete R, Caballero-Villarraso J, Cañete MD. Identification of candidate serum biomarkers of childhood-onset growth hormone deficiency using SWATH-MS and feature selection. Journal of Proteomics 2018, 175, 105-113 DOI: 10.1016/j.jprot.2018.01.003