La ‘alfa manosidosis’ está catalogada como una enfermedad ultra rara hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 500.000 personas. Debido a un error en el metabolismo producido por la deficiencia de una enzima -alfa-manosidasa-, se genera una incapacidad para descomponer ciertos carbohidratos. Como consecuencia, se produce un retraso psicomotor progresivo, sordera, anomalías esqueléticas y alteraciones inmunitarias. Aunque su gravedad es variable y depende de varios factores, rara vez los pacientes superan los 35 años de vida.
Un estudio internacional, en el que participan la Universidad de Córdoba y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) ha evaluado la eficacia de un nuevo tratamiento que ralentiza la progresión de la enfermedad en etapas tempranas, cuando su progresión es aún leve o moderada. Se trata de una terapia de remplazo que emplea ‘velmanase alfa’, un medicamento cuya función es sustituir el déficit enzimático que tiene el paciente. “Si esta enzima actúa, existirá un menor depósito en el lisosoma de oligosacáridos ricos en manosa, que es el responsable de la aparición de los síntomas de la enfermedad en todos los órganos”, explica la responsable del estudio en España y miembro de la red de investigación Ciberobn, Mercedes Gil-Campos.
Concretamente, el trabajo se centra en los efectos de la terapia sobre la motricidad del paciente mediante el empleo de una prueba -test de Bruininks-Oseretsky- que evalúa de forma objetiva y estandarizada la competencia motora a través de una escala. Según los datos obtenidos, a lo largo de dos años de estudio se ha podido observar una mejora de hasta el 13% en las personas que recibieron el nuevo tratamiento. Los resultados, eso sí, fueron bastante más positivos para pacientes pediátricos. “La enzima sustitutiva parece ser efectiva si la enfermedad aún no ha afectado demasiado a los órganos, por lo tanto, el diagnóstico debe ser precoz para obtener los mejores resultados”, subraya la investigadora. Para ello, se ha configurado un panel de personas expertas que están trabajando en el desarrollo de dos algoritmos enfocados a diagnosticar de forma rápida la enfermedad en pacientes menores y mayores de diez años, cuya sintomatología suele diferir.
El equipo internacional que ha desarrollado el estudio, y que ha investigado esta nueva terapia a lo largo de los últimos años, aún está a la espera de más resultados sobre el efecto del fármaco, y continuará trabajando a lo largo de los próximos añosen otro estudio de seguimiento para conocer la evolución natural de la enfermedad en pacientes tratados y no tratados. No obstante, tal y como subraya la investigadora Mercedes Gil-Campos, el medicamento no es un tratamiento definitivo, sino una terapia para ralentizar los síntomas. “Probablemente, la curación dependa en el futuro del desarrollo de terapias génicas, para lo cual son necesarios fondos para la investigación de estas enfermedades raras y los grupos de profesionales dedicados a ellas”, añade.
Referencias:
Phillips D., Hennermann J.B., Tylki-Szymanska A., Borgwardt L., Gil-Campos M., Guffon N., Amraoui Y., Geraci S., Ardigò D., Cattaneo F., Lund A.M. Use of the Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOT-2) to Assess Efficacy of Velmanase Alfa as Enzyme Therapy for Alpha-Mannosidosis. Mol Genet Metab Rep2020 Apr 8;23:100586. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100586. eCollection 2020 Jun.